A despedida do “filho sonhado": a saga de uma família para decifrar a Síndrome de Angelman

Com um histórico de negligência clínica e medicamentos equivocados, a história de Pedro revela as barreiras enfrentadas por famílias atípicas no Brasil e a importância vital da estimulação precoce no tratamento de doenças raras

Ellen e Douglas durante a espera por Pedro Felipe: a psicóloga descreve o período como um exercício de "silenciar a ansiedade e aceitar o inesperado" | Crédito da foto: reprodução

Por Kamilly Felipe | Agência Abre Aspas

A maternidade, para a psicóloga Ellen Felipe, não se configurou como um evento planejado com a precisão de um relógio, mas como um profundo exercício de entrega. Após anos de uma “dor silenciosa” devido às dificuldades para engravidar, o resultado positivo confirmou-se aos 38 anos de idade, no exato momento em que ela silenciou a ansiedade e aceitou o inesperado.

Contudo, à medida que a notícia era compartilhada entre os familiares, uma angústia latente tomava conta da futura mãe: “Meu maior medo nesse período era ter um filho com alguma deficiência, por conta de toda a dificuldade que passei”. No entanto, diante do que Ellen define como um propósito maior, Pedro Felipe veio ao mundo com uma condição rara, conhecida como Síndrome de Angelman. Com sua chegada, manifestaram-se inúmeros medos, desafios e incertezas; mas, acima de tudo, consolidou-se um amor incondicional.

Segundo dados da Associação Angelman Brasil, a Síndrome de Angelman é uma disfunção neurológica rara que ocorre em aproximadamente um a cada 15 mil nascimentos. A estimativa é que existam mais de 12.000 pessoas com Angelman no Brasil. Caracteriza-se por atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia, distúrbio do sono, refluxo, epilepsia, distúrbio de equilíbrio, estrabismo divergente, ataxia, apraxia global severa, dispraxia e deficiência intelectual. Em alguns casos, a pessoa pode apresentar albinismo, sendo comum ter pele, olhos e cabelos mais claros do que o restante da família. Algumas pessoas com Angelman não andam. A grande maioria não fala. Elas não se tornam independentes e precisam de cuidado constante pelo resto da vida.

Em breves termos, a Síndrome de Angelman é causada por um acidente genético na região do cromossomo 15, todas as alterações envolvendo um único gene, o UBE3A. A síndrome foi identificada pela primeira vez em 1965 por um médico britânico, Dr. Harry Angelman, daí a origem do nome. O médico notou similaridades entre um pequeno grupo de crianças, sem diagnóstico definido, que estavam sob seus cuidados, indicando que elas tinham dificuldades semelhantes. A princípio, pouco se sabia sobre essa síndrome. Em meados dos anos 80, avanços na medicina genética tornaram possível o aumento do número de diagnósticos, crescendo, consequentemente, o número de pessoas diagnosticadas. O nome Síndrome de Angelman foi adotado em 1982.

O planejamento de um parto natural e humanizado foi inesperadamente interrompido por uma cesariana de emergência, seguida por dias de angústia com Pedro na Unidade de Terapia Intensiva (UTI). Ao retornar para casa, os primeiros sinais de alerta surgiram: uma agitação atípica durante a amamentação e uma persistente dificuldade de sucção, sintomas que nenhum profissional de saúde, na época, soube explicar.

Aos três meses, a inquietação materna transformou-se em investigação. Pedro não conseguia sustentar o pescoço. A comparação com os marcos de desenvolvimento de outras crianças da mesma idade revelava um descompasso evidente. Apesar de ouvir com frequência que “cada criança tem seu tempo”, Ellen buscou respostas técnicas. O primeiro exame de eletroencefalograma (EEG) levou a família a um neuropediatra que, equivocadamente, diagnosticou o bebê com Síndrome de West.

De acordo com o Protocolo Clínico do Ministério da Saúde, a Síndrome de West é uma forma grave de epilepsia que surge no primeiro ano de vida. A patologia é definida por uma tríade específica: espasmos infantis, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e um padrão de desorganização das ondas cerebrais no eletroencefalograma, conhecido como hipsarritmia. Por apresentar sintomas que podem se sobrepor aos de outras condições raras, o erro diagnóstico é uma realidade frequente no percurso de muitas famílias brasileiras.

A confusão diagnóstica, embora comum em casos de Síndrome de Angelman devido à raridade da condição, é classificada por Ellen como “inadmissível”. Ao aprofundar-se nos estudos sobre a Síndrome de West, a psicóloga percebeu que as manifestações clínicas do filho não correspondiam àquela patologia, dando início a um novo e exaustivo capítulo de busca pela verdade médica.

A busca por respostas levou Ellen a uma segunda opinião médica, marcada pela inércia clínica. A profissional consultada não apenas se absteve de contestar o diagnóstico anterior, como também iniciou um tratamento com anticonvulsivantes, entre eles, a vigabatrina, uma medicação que desencadeia crises em pacientes com Angelman. Ao questionar a falta de argumentos técnicos, Ellen foi confrontada com um julgamento subjetivo: acusaram-na de estar em “fase de negação” sobre a deficiência do filho.

A virada de chave ocorreu apenas com a terceira neuropediatra. Com uma postura ética e transparente, ela admitiu o desconhecimento sobre a patologia exata de Pedro, mas descartou categoricamente a Síndrome de West. Deu-se início, então, a uma exaustiva investigação que esgotou recursos de hematologia, genética e exames de líquor, culminando no encaminhamento da família ao Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba (PR).

Entre idas e vindas, exames nacionais e internacionais, a resposta final chegou apenas em março de 2020. Por meio da observação da mudança na fisionomia de Pedro, especialistas suspeitaram da Síndrome de Angelman, confirmada dois meses depois por um exame genético específico. “Ter um diagnóstico é saber com o que se está lidando; é saber o que fazer e como fazer”, reflete Ellen, pontuando que a raridade da síndrome ainda é uma barreira para muitos profissionais.

A urgência por clareza, mencionada por Ellen, ecoa um desafio estrutural na saúde, o “caminho diagnóstico” das doenças raras. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS) e o Ministério da Saúde, o tempo médio para o diagnóstico de uma condição rara no Brasil pode chegar a sete anos, período em que o paciente é submetido a tratamentos equivocados ou a intervenções tardias. Especialistas da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) reiteram que o diagnóstico precoce é o único caminho para assegurar o acesso às terapias multidisciplinares, como fisioterapia e fonoaudiologia, que são vitais para a plasticidade cerebral e a qualidade de vida em quadros de Angelman.

O diagnóstico, embora necessário, trouxe consigo o impacto do “luto do filho idealizado”. Ellen descreve o período como cruel e doloroso, um processo de despedida dos sonhos projetados antes do nascimento. No entanto, a paralisia durou pouco. “Eu precisava fazer uma escolha: viver eternamente esse luto ou arregaçar as mangas e correr atrás do que meu filho precisa. Escolhi lutar por ele”, afirma.

Para o pai, Douglas Felipe, o impacto inicial foi agravado pela abordagem clínica. “Com toda a certeza, um dos momentos mais difíceis foi o primeiro contato com o médico que deu o primeiro diagnóstico. Ele falou que o Pedro seria uma criança vegetativa, que seria a morte do nosso sonho de pais”, recorda. O desalento, contudo, encontrou refúgio na fé. Ao saírem da consulta, buscaram amparo na Igreja Ressoar (antiga NIB), onde, após conversas e orações, a esperança foi restaurada. “Prometemos fazer tudo o que estivesse ao nosso alcance e amá-lo incondicionalmente”, pontua Douglas.

O “diagnóstico” de estado vegetativo recebido por Douglas reflete um erro de prognóstico comum quando a investigação clínica é precipitada ou carece de especialização. Segundo dados da Aliança Latino-Americana de Doenças Raras (Aliber), cerca de 75% dos pacientes com condições raras recebem pelo menos um diagnóstico errado antes da confirmação final. Esse atraso não tem peso apenas emocional. Ele retarda o início de terapias de estimulação precoce, que a Academia Americana de Pediatria e o Ministério da Saúde apontam como fundamentais para a neuroplasticidade. Intervenções realizadas nos primeiros mil dias de vida podem alterar o curso do desenvolvimento motor e cognitivo, transformando o que médicos pessimistas chamam de “estado vegetativo” em uma trajetória de ganhos reais de autonomia e comunicação.

Essa decisão motivou a mudança definitiva da família para Curitiba (PR), em busca de uma rede de apoio capacitada. A adaptação foi profunda: Douglas alterou sua trajetória profissional para garantir total disponibilidade à rotina de terapias, exames e eventuais internamentos, dividindo a linha de frente dos cuidados com Ellen.

A jornada incluiu embates burocráticos e ações judiciais contra planos de saúde e o Poder Público para garantir terapias multidisciplinares. Hoje, aos 7 anos, Pedro é acompanhado por uma equipe que “comprou a briga” da família, acreditando em seu potencial de evolução. Os avanços são celebrados em pequenos gestos. “Sabemos que o Pedro se expressa com carinho quando ele pega a minha barba e a traz para perto dele, ou no sorriso que ele esboça ao me ouvir chegar do trabalho. Isso me inspira a ser um homem melhor”, relata o pai, enfatizando que a paternidade atípica uniu a família e trouxe um novo olhar sobre a vida.

Para a psicóloga, ser mãe atípica exige a habilidade de traduzir silêncios, agitações e gemidos, celebrando vitórias que, para o mundo exterior, são invisíveis. “Cada pequeno avanço do Pedro carrega o peso de um milagre. É um mundo à parte, cansativo, mas movido por um amor que não negocia, não recua e não desiste”.

Atualmente, a família mantém o otimismo voltado para a ciência. O cotidiano de Pedro é assegurado por um protocolo rígido de controle medicamentoso que inclui canabidiol, etossuximida, levetiracetam e clobazam, fundamentais para a estabilidade do seu quadro clínico. Existe a expectativa em relação a uma medicação, ainda em fase de testes globais, que promete melhoras no quadro intelectual de crianças com a síndrome. Enquanto isso, o foco permanece na evolução diária por meio da rede de apoio.

Hoje, Pedro Felipe é descrito como um menino alegre, encantador e de riso fácil, uma característica marcante da síndrome, hoje vista como parte de sua identidade, e não só como um sintoma. Para a mãe, a condição do filho não é um fardo, mas um processo de lapidação constante da família. “Ele veio para nos tornar versões melhores de nós mesmos”, finaliza, com a certeza de quem encontrou propósito na jornada do inesperado.